Một bà mẹ có hai con mắc bệnh hiếm chia sẻ tại Ngày Bệnh hiếm
Ngày 28-2, Bệnh viện Nhi đồng 1 TP.HCM đã tổ chức chương trình hưởng ứng "Ngày Bệnh hiếm" với chủ đề "Mảnh ghép" nhân Ngày Quốc tế bệnh hiếm 28-2-2025.
Tại Ngày Bệnh hiếm, PGS.TS Nguyễn Thanh Hùng, giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 1 cam kết đồng hành cùng những gia đình bệnh nhi mắc bệnh hiếm. PGS Hùng cũng kêu gọi cộng đồng cần biết bệnh hiếm, cũng như đồng hành với trẻ mắc bệnh hiếm và gia đình có trẻ mắc bệnh hiếm.
Trao đổi với Tuổi Trẻ Online, bác sĩ Nguyễn Thị Thanh Hương - phó giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 1 - cho biết hiện bệnh viện quản lý, điều trị cho khoảng 500 bệnh nhi mắc bệnh hiếm, như rối loạn chuyển hóa, teo cơ tủy, bệnh lý thần kinh cơ…
Mỗi năm, Bệnh viện Nhi đồng 1 nhận được tài trợ hàng chục tỉ đồng tiền thuốc để điều trị cho trẻ mắc bệnh hiếm. Có những bệnh nhi được tài trợ tiền thuốc lên đến 50 tỉ đồng/liều thuốc tại Bệnh viện Nhi Đồng 1. Và ca bệnh hiếm điều trị đắt tiền nhất được ghi nhận tới hiện tại là 80 tỉ đồng/liều thuốc.
Hiện đã có một số thuốc trị bệnh hiếm được đưa vào danh mục bảo hiểm y tế.
Theo bác sĩ Thanh Hương, có rất nhiều loại bệnh hiếm nhưng việc chẩn đoán và điều trị bệnh hiếm khó khăn.
Mỗi bệnh nhi mắc bệnh hiếm là một mảnh ghép không thể thiếu trong một bức tranh với các trẻ mắc các bệnh khác. "Cứ đi rồi sẽ đến", các trẻ mắc bệnh hiếm và gia đình bệnh nhi mắc bệnh hiếm phải mạnh mẽ lên vì ở đâu có cuộc sống thì ở đó còn niềm tin", bác sĩ Thanh Hương chia sẻ ý nghĩa về thông điệp "Mảnh ghép" .
Bác sĩ Thanh Hương cũng kêu gọi tất cả mọi người, kể cả nhân viên y tế không kỳ thị trẻ mắc bệnh hiếm, mà hãy dành cho bệnh nhi mắc bệnh hiếm có cơ hội chữa trị, chăm sóc tốt.
Cũng tại Ngày Bệnh hiếm này, một bà mẹ có 2 người con cùng mắc bệnh hiếm (Pompe) chia sẻ niềm vui năm nay người con gái đầu của bà đang học lớp 12 đã đạt IELTS 6.5 và đang có nguyện vọng thi vào ngành dược, Trường đại học Y Dược TP.HCM.
Những bà mẹ nuôi con mắc bệnh hiếm rất vất vả. Các bác sĩ từng nhận xét những bà mẹ nuôi con mắc bệnh hiếm là những "chiến binh" thầm lặng. Câu chuyện chia sẻ của bà mẹ này đã truyền cảm hứng đến rất nhiều gia đình tham dự Ngày Bệnh hiếm hôm nay.
72% số bệnh hiếm được xác định là do di truyền
Theo các báo cáo, khoảng 72% số bệnh hiếm được xác định là do di truyền, và số còn lại là kết quả của quá trình nhiễm trùng, bao gồm nguyên nhân đến từ vi khuẩn, vi rút, dị ứng và môi trường, hoặc do các loại ung thư hiếm gặp. Đáng nói, 70% bệnh hiếm do di truyền khởi phát ở giai đoạn trẻ nhỏ.
Tại Việt Nam, hiện có khoảng 100 căn bệnh hiếm và 6 triệu người đang mắc bệnh hiếm, trong đó có tới 58% bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em. Đáng nói, 30% trẻ mắc bệnh hiếm tử vong trước 5 tuổi.
Một bệnh được coi là bệnh hiếm khi tỉ lệ mắc bệnh dưới 1/2.000 người. Vì thế, những căn bệnh hiếm thường ít được chú ý và hay bị bỏ qua.
Đã xác định 48 bệnh lý về da hiếm gặp
Ngày cuối cùng của tháng 2 hằng năm được chọn là Ngày Quốc tế bệnh hiếm. Năm nay có trên 140 quốc gia cùng tổ chức ngày này vào 27 và 28-2. Dịp này, Bệnh viện Da liễu trung ương đã tổ chức ra mắt cuốn sách "Bệnh da hiếm gặp" phiên bản tiếng Anh của tác giả GS.TS Trần Hậu Khang.
Theo ông Trần Hậu Khang, ông phát hiện bệnh nhân da mắc bệnh hiếm gặp đầu tiên tại Việt Nam từ 1984. Từ đó tới nay quá trình thăm khám điều trị đã ghi nhận 48 bệnh về da hiếm gặp khác như ly thượng bì bóng nước, khô da sắc tố, vảy cá...
Theo TS Vũ Thái Hà (Bệnh viện Da liễu trung ương), từ 2023 bệnh viện có phòng khám chuyên khám, điều trị cho bệnh nhân mắc bệnh da di truyền hiếm gặp, đến nay phòng khám quản lý điều trị 130 bệnh nhân. Tuy nhiên TS Hà cho rằng có thể số bệnh nhân trong cộng đồng còn nhiều nhưng họ chưa biết để đến khám.
Về điều trị cho bệnh nhân, theo TS Hà các biện pháp mới như liệu pháp gene (chỉnh sửa gene lỗi nhưng không làm đột biến các gene khác) đang được thử nghiệm trên nhóm bệnh nhân ly thượng bì bóng nước bẩm sinh và khô da sắc tố, hy vọng tương lai có biện pháp điều trị bệnh lý khó khăn hiếm gặp này.
Những 'chiến binh' thầm lặng nuôi con mắc bệnh hiếm
